为什么要做基因检测

• 症状与其他儿童常见感染初期相似，基因检测能提供明确诊断。
• 仅凭症状无法区分具体基因缺陷类型，影响后续精准干预选择。
• 能发现无症状的家族携带者，明确遗传根源，指导家庭生育计划。
• 为准备进行干细胞移植的家庭提供关键的配型和病因依据。
• 避免因误诊而延误宝贵的治疗时机，或进行不必要的治疗尝试。
• 获得分子层面确诊，有助于接入相关的医学信息和资源网络。

疾病概述

新生儿反复出现严重感染，如肺炎、败血症，且常规治疗效果不佳，需要警惕。这是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，叫重症联合免疫缺陷B细胞阴性型。它的根源在于身体的免疫系统无法正常发育，特别是缺乏关键的B淋巴细胞。宝宝体内就像没有国防军队，无法抵抗细菌、病毒，感染极其严重且频繁。此病全球罕见，发病率约五万分之一。若能早期明确，可以尽早考虑干细胞移植等干预，为宝宝争取宝贵的治疗时间，显著改善未来生活质量。

有哪些表现

• 新生儿期开始频繁发生严重肺炎、中耳炎或败血症。
• 持续腹泻，体重增长缓慢，生长发育明显落后。
• 反复出现严重的真菌感染，如鹅口疮难以治愈。
• 接种卡介苗等活疫苗后可能出现全身播散性感染。
• 皮肤出现难以愈合的严重皮疹或脓疱。
• 血液检查发现淋巴细胞数量极低，尤其是B细胞缺失。
• 对抗感染的抗体水平低下，即使感染后也难以产生。

遗传风险

此病主要为常染色体隐性遗传。这意味着宝宝需要同时从父母双方各遗传到一个有缺陷的RAG1基因副本才会发病。父母通常是没有任何症状的健康携带者。如果夫妻双方都是携带者，每次怀孕孩子有25%概率患病。对于有家族史或已生育过患儿的家庭，可通过基因检测明确携带状态。在后续备孕时，可咨询遗传咨询，了解胚胎植入前遗传学检测等选项，以降低生育患儿的风险。

检测方式与费用

检测采用全外显子组测序技术，能一次性探究所有已知基因的外显子区域（蛋白质编码区），寻找与疾病相关的RAG1等基因的致病性变异。您仅需提供2-5毫升静脉血或口腔黏膜拭子样本即可。个人检测费用为3500，若父母孩子一同检测（家系分析）费用为8800。所有费用需您自行承担。样本可邮寄或送往武威的合作服务点。检测周期通常为样本合格后15-25个工作日出具报告。